Objašnjavaju li promjene u okolišu porast dijagnoza autizma?

Porast dijagnoza autizma bio je stabilan i zapanjujući. Šezdesetih godina prošlog stoljeća otprilike 1 od 10.000 ljudi dijagnosticirano je s autizmom. Danas 1 od 54 djece ima ovo stanje, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti. I porast u SAD -u ogleda se u zemljama širom svijeta.

Šta je odgovorno za ovaj skok? Naučnici su energično raspravljali o ulozi genetike, okoline i promjenama u načinu dijagnosticiranja stanja. U nedavnom pokušaju da raščiste ove niti, istraživači su utvrdili da stabilnost genetskih i okolišnih utjecaja implicira promjene u dijagnostičkoj praksi i povećanu svijest kao vjerovatne sile promjene.

“Udio genetskog i autiznog autizma s vremenom je konzistentan”, kaže Mark Taylor, viši istraživač na Karolinskom institutu u Švedskoj i vodeći autor studije. "Iako se učestalost autizma znatno povećala, ova studija ne daje dokaze da je to zbog toga što je došlo i do neke promjene u okolini."

Taylor i njegove kolege analizirali su dva seta podataka blizanaca: Švedski registar blizanaca, koji je pratio dijagnoze poremećaja iz spektra autizma od 1982. do 2008. godine, i Studiju blizanaca djece i adolescenata u Švedskoj, koja je mjerila roditeljske ocjene autističnih osobina od 1992. do 2008. godine. Podaci su zajedno obuhvatili gotovo 38.000 parova blizanaca.

Istraživači su procijenili razliku između jednojajčanih blizanaca (koji dijele 100 posto njihove DNK) i bratskih blizanaca (koji dijele 50 posto svoje DNK) kako bi shvatili jesu li se i koliko genetski i okolišni korijeni autizma promijenili s vremenom. I genetika igra ključnu ulogu u autizmu - neke procjene navode nasljednost na 80 posto.

Kako su naučnici objavili u časopisu JAMA psihijatrija, genetski i okolišni doprinosi nisu se značajno promijenili s vremenom. Istraživači nastavljaju istraživati ​​faktore okoline koji mogu biti uključeni u autizam, poput infekcije majke tokom trudnoće, dijabetesa i visokog krvnog tlaka. Ova studija ne čini određene faktore nevažećima, već pokazuje da nisu odgovorni za porast dijagnoza.

Nalazi odražavaju prethodne studije koje su do sličnih zaključaka došle različitim metodama. Jedna studija iz 2011. godine, na primjer, procjenjivala je odrasle osobe sa standardiziranim istraživanjima i utvrdila da nema značajne razlike u prevalenciji autizma između djece i odraslih.

O starosti oca često se govori kao o faktoru rizika za autizam. Očeva starost povećava vjerovatnoću spontanih genetskih mutacija, nazvanih de novo ili mutacije zametne linije, koje mogu doprinijeti autizmu. A dob kada muškarci postaju očevi povećavala se s vremenom: u SAD -u je, na primjer, prosječna starost oca porasla sa 27,4 na 30,9 između 1972. i 2015. No, spontane mutacije samo su mali uzrok porasta stope dijagnoze autizma, objašnjava John Constantino, profesor psihijatrije i pedijatrije i ko-direktor Istraživačkog centra za intelektualne i razvojne smetnje na Medicinskom fakultetu Univerziteta Washington u Saint Louisu.

“Sada dijagnosticiramo autizam 10 do 50 puta više nego prije 25 godina. Napredak u očevoj dobi odgovoran je samo za oko 1 posto cijelog tog učinka ”, kaže Constantino. Utjecaj roditeljske dobi na razvojne smetnje treba ozbiljno shvatiti, s obzirom na to da je mala promjena još uvijek značajna u kontekstu globalne populacije, napominje on. Jednostavno ne uzima u obzir ukupni trend.

Ako su genetski i okolišni čimbenici s vremenom ostali postojani, kulturne i dijagnostičke promjene moraju biti odgovorne za porast prevalencije, kaže Taylor. I porodice i kliničari danas su vjerovatno svjesniji autizma i njegovih simptoma nego proteklih decenija, pa je vjerovatnoća dijagnoze veća.

Promene u dijagnostičkim kriterijumima takođe igraju važnu ulogu. Kliničari dijagnosticiraju stanja mentalnog zdravlja na temelju kriterija navedenih u Dijagnostičkom i statističkom priručniku za mentalne poremećaje (DSM). Verzija prije 2013. godine, DSM-IV, sadržavala je tri kategorije: autistični poremećaj, Aspergerov poremećaj i sveprisutni razvojni poremećaj koji nisu drugačije specificirani. Trenutna iteracija, DSM-5, zamjenjuje te kategorije jednom sveobuhvatnom dijagnozom: poremećajem iz spektra autizma.

Stvaranje oznake koja će obuhvatiti ranije diskretne uvjete zahtijeva proširenje jezika, objašnjava Laurent Mottron, profesor psihijatrije na Univerzitetu u Montrealu. Takve promjene kriterija mogle su dovesti do toga da dodatni broj ljudi dobije dijagnozu autizma.

Ova promjena postavlja autizam bliže načinu na koji nauka i medicina percipiraju mnoga druga stanja, kaže Constantino. "Ako anketirate cijelu populaciju o karakteristikama autizma, oni padaju na krivulju zvona, baš poput visine ili težine ili krvnog pritiska", kaže Constantino. Trenutna definicija autizma više nije rezervirana za najekstremnije slučajeve; obuhvata i suptilnije.