Rubinstein-taybijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Ova bolest uzrokuje fizičke i psihičke promjene u novorođenčadi.
• Šta je Rubinstein-Taybijev sindrom?
• Simptomi povezani s anatomskim promjenama
• Intelektualni invaliditet i razvojni problemi
• Bolest genetskog porijekla
• Primijenjeni tretmani

Ova bolest uzrokuje fizičke i psihičke promjene u novorođenčadi.

Tokom razvoja fetusa, naši geni djeluju na način da naređuju rast i formiranje različitih struktura i sistema koji će oblikovati novo biće.

U većini slučajeva do ovog razvoja dolazi na normaliziran način putem genetskih informacija od roditelja, ali ponekad se događaju mutacije u genima koje uzrokuju promjene u razvoju. To dovodi do različitih sindroma, kao što su Rubinstein-Taybijev sindrom, o čemu ćemo vidjeti detalje u nastavku.

Šta je Rubinstein-Taybijev sindrom?

Rubinstein-Taybijev sindrom je smatra se rijetkom bolešću genetskog porijekla koji se javlja otprilike kod jednog na svakih sto hiljada rođenih. Karakterizira ga prisutnost intelektualnih teškoća, zadebljanje palčeva šaka i stopala, usporen razvoj, nizak rast, mikrocefalija te različite promjene lica i anatomije, karakteristike koje se istražuju u nastavku.

Dakle, ova bolest ima i anatomske (malformacije) i mentalne simptome. Pogledajmo šta su oni i koja je njihova ozbiljnost.

Simptomi povezani s anatomskim promjenama

Na razini morfologije lica nije rijetkost pronaći široko razdvojene oči ili hipertelorizam, izduženi kapci, šiljato nepce, hipoplastična maksila (nedostatak razvoja kostiju gornje čeljusti) i druge anomalije. Što se tiče veličine, kao što smo ranije rekli, vrlo je uobičajeno da su uglavnom kratki, kao i određeni nivo mikrocefalije i kašnjenja sazrijevanja kostiju. Još jedan od lako vidljivih i reprezentativnih aspekata ovog sindroma vidi se u šakama i stopalima, sa širim palčevima od uobičajenih i sa kratkim falangama.

Oko četvrtine ljudi s ovim sindromom imaju tendenciju da pate od urođenih srčanih mana, koje se mora pratiti s posebnim oprezom jer mogu dovesti do smrti maloljetnika. Oko polovine oboljelih ima problema s bubrezima, a česti su i drugi problemi u genitourinarnom sistemu (poput bifidne materice kod djevojčica ili nespuštanja jednog ili oba testisa kod dječaka).

Opasne abnormalnosti takođe su pronađeni u respiratornom traktu, gastrointestinalnom sistemu, i organe povezane s ishranom koji dovode do problema s hranjenjem i disanjem. Infekcije su česte. Vizualni problemi poput strabizma ili čak glaukoma su česti, kao i otitis. Obično nemaju apetit tijekom prvih godina i upotreba cijevi može biti potrebna, ali kako rastu imaju tendenciju da pate od pretilosti u djetinjstvu. Na neurološkom nivou, ponekad se mogu primijetiti napadaji i imaju veći rizik od oboljenja od različitih vrsta raka.

Intelektualni invaliditet i razvojni problemi

Promjene uzrokovane Rubinstein-Taybijevim sindromom takođe utiču na nervni sistem i razvojni proces. Zaustavljeni rast i mikrocefalija to olakšavaju.

Ljudi sa ovim sindromom obično imaju umjerene intelektualne teškoće, sa IQ -om između 30 i 70. Ovaj stepen invaliditeta može im omogućiti da steknu sposobnost govora i čitanja, ali općenito ne mogu pratiti redovno obrazovanje i zahtijevaju posebno obrazovanje.

Različite razvojne prekretnice takođe predstavlja značajno kašnjenje, počinje kasno hodati i ispoljavanje posebnosti čak i u fazi puzanja. Što se govora tiče, neki od njih ne razvijaju tu sposobnost (u tom slučaju moraju biti poučeni znakovnom jeziku). Kod onih koji to rade, rječnik je obično ograničen, ali se može stimulirati i poboljšati obrazovanjem.

Mogu doći do naglih promjena raspoloženja i poremećaja ponašanja, posebno kod odraslih.

Bolest genetskog porijekla

Uzroci ovog sindroma su genetskog podrijetla. Konkretno, otkriveni slučajevi uglavnom su povezani s prisutnošću delecije ili gubitak fragmenta gena CREBBP na kromosomu 16. U drugim slučajevima, na hromozomu 22 otkrivene su mutacije gena EP300.

U većini slučajeva bolest se javlja sporadično, odnosno, unatoč genetskom podrijetlu, općenito nije nasljedna bolest, već se genetska mutacija javlja tijekom embrionalnog razvoja. Kako god, otkriveni su i nasljedni slučajevi, na autosomno dominantan način.

Primijenjeni tretmani

Rubinstein-Taybijev sindrom je genetska bolest koja nema kurativno liječenje. Liječenje se fokusira na ublažavanje simptoma, ispravljanje anatomskih abnormalnosti operacijom i povećanje njihovih sposobnosti iz multidisciplinarne perspektive.

Na hirurškom nivou moguće je ispraviti srčane, očne i šake i stopala deformiteti. Rehabilitacija i fizioterapija, kao i govorna terapija te različite terapije i metodologije koje mogu podržati stjecanje i optimizaciju motoričkih i jezičnih vještina.

Konačno, psihološka podrška i stjecanje osnovnih vještina svakodnevnog života bitni su u mnogim slučajevima. Također je potrebno raditi s porodicama kako bi im se pružila podrška i usmjerenje.

Očekivano trajanje života oboljelih od ovog sindroma može biti normalno sve dok se komplikacije koje proizlaze iz njihovih anatomskih promjena, osobito srčanih, drže pod kontrolom.