Misterija narkolepsije

Sadržaj

• "Vaš pacijent je primljen na psihijatrijsko odjeljenje"
• "Znao sam da djece na putu zapravo nema"
• "Nisam mogao kontrolirati svoje dnevne snove"
• Uzroci
• Hemijski okidač kod neke djece.
• Simptomi
• «VIDEO: Vaš ljubimac možda ima narkolepsiju»
• Liječenje
• Naučene lekcije
• Dobre vijesti!
• Resursi

U svom prethodnom postu na blogu, Collateral Damage, opisao sam ponavljajuće snove pacijenata s PTSP -om čija je trauma trajala posljednjih pola stoljeća - od preživjelog holokausta do veterana koji se vratio iz Afganistana. Ovdje gledam snove i druge simptome koji proizlaze iz narkolepsije - teškog i opasnog poremećaja sna koji može izbjeći dijagnozu. Predstavljam tri pacijenta čije su me priče zaustavile - ponekad da intervenišu medicinski, ponekad da razmisle koliko malo znamo o nauci o snu.

"Vaš pacijent je primljen na psihijatrijsko odjeljenje"

Prije nekoliko godina, dok sam radila u svojoj klinici za spavanje, primila sam rutinski telefonski poziv od ljekara specijaliste koji radi u psihijatrijskoj bolnici da me obavijesti da je primljen 12-godišnji pacijent kojeg sam liječio zbog poremećaja sna psihijatrijsko odjeljenje. Rekao mi je da je pacijent imao halucinacije i da je vjerovatno imao shizofreniju. Međutim, sljedećih nekoliko sati proveo sam uzimajući mladog pacijenta van psihijatrijske bolnice, jer jeste ne imaju shizofreniju, već klasične simptome narkolepsije. Psihijatar, koji nije znao ništa o narkolepsiji, pogrešno je protumačio pacijentove simptome. Mogu se samo zamisliti posljedice pogrešno postavljene dijagnoze prijema impresivnog tinejdžera u psihijatrijsku bolnicu.

"Znao sam da djece na putu zapravo nema"

U drugom slučaju, moj pacijent je bio vozač školskog autobusa, žena u srednjim dvadesetim godinama sa istorijom pospanosti koja je počela u srednjoj školi. Zaspala je u vožnji i upućena je u naš centar za poremećaje spavanja. Imala je narkolepsiju, a jedan od njenih glavnih simptoma, osim što je tokom dana bila jako pospana, bile su živopisne slike sna dok je noću zaspala. Ponekad nije mogla reći je li budna ili spava. Često bi, dok je vozila, vidjela djecu na putu, ali je znala da ih zapravo nema, i jednostavno bi nastavila vožnju.

"Nisam mogao kontrolirati svoje dnevne snove"

Trećeg pacijenta uputio mi je vojni ljekar koji je pogrešno mislio da je njegov novi regrut, u svojim ranim 20 -ima, imao narkolepsiju. Htio je potvrdu dijagnoze kako bi mogla biti otpuštena iz vojne službe. Za vrijeme nastave često je doživljavala živo sanjarenje, za koje je ljekar bio uvjeren da su halucinacije narkolepsije. Zaista, pacijentica je zaista imala uznemirujuće simptome, uključujući jaku pospanost, a kada je bila testirana, zaspala je gotovo istog trena tokom testa spavanja preko noći i doživjela ogromnu količinu dubokog (ili sporotalasnog sna).

Sljedećeg dana imala je test u kojem je dobila priliku da drijema po 20 minuta svaka dva sata. Zaspala je za manje od pet minuta svaki put kad je drijemala, i svaki put je brzo spavala s pokretima očiju. Na površini je pokazala klasične znakove narkolepsije, ali postojala je činjenica da su ti simptomi počeli u kampu za obuku. Kad sam pregledao njen raspored spavanja/buđenja u vojnoj bazi, pokazalo se da je spavala samo četiri od svaka 24 sata zbog stražarske dužnosti koju je dobila. Stoga sam odbio potvrditi da je imala narkolepsiju, te sam naredio da joj se da prilika da spava najmanje osam sati po noći, a zatim da je ponovno testiram. Nakon dvije sedmice prema rasporedu, pacijentica je ponovno testirana i rezultati su joj bili apsolutno normalni. Uopće nije imala narkolepsiju.

Uzroci

Narkolepsija je hronični poremećaj centralnog nervnog sistema koji je kod većine pacijenata uzrokovan gubitkom oko 10.000 do 20.000 od mnogih milijardi neurona u mozgu. Neuroni se nalaze u malom dijelu mozga (hipotalamus) i proizvode kemikaliju zvanu oreksin (koja se naziva i hipokretin) koja je uključena u regulaciju sna/budnosti. Vjeruje se da narkolepsija ima i genetsku i autoimunu komponentu. Ljudi se ne rađaju s narkolepsijom. Simptomi se obično pojavljuju iznenada, ali rjeđe nakon blage infekcije ili nakon traumatske ozljede mozga ili čak potresa mozga. U većini slučajeva simptomi narkolepsije počinju sredinom tinejdžerskih godina. U posljednjih mjesec dana zabilježene su specifične varijacije gena koje pokazuju snažnu povezanost s dobi kada se pojave neki od simptoma. Tačno ono što pokreće početak je misterija koja se otkriva.

Hemijski okidač kod neke djece.

U zimi 2009–2010. Svijet je pokušavao obuzdati epidemiju virusa H1N1 (svinjski grip). Vakcina koja sadrži "pojačivač" pod nazivom ASO3 bila je naširoko korištena u Finskoj, Švedskoj, Velikoj Britaniji i nekim drugim zemljama. Vakcinacija s ovim proizvodom rezultirala je narkolepsijom kod neke djece i mladih odraslih osoba s genetskom osjetljivošću. Ova vakcina nikada nije odobrena za upotrebu u SAD -u.

Simptomi

Neliječeni, narkolepsijski bolesnici gotovo su uvijek pospani. Osim toga, osobe s narkolepsijom mogu doživjeti neodoljive i iznenadne napade sna koji mogu trajati i do nekoliko minuta. Ljudi mogu zaspati dok rade ili u školi, dok jedu ili razgovaraju, ili dok voze ili upravljaju opasnim mašinama.

Pacijenti s narkolepsijom imaju manifestacije REM spavanja u krivo vrijeme na pogrešnim mjestima. Ove manifestacije su pospanost, slike snova i gubitak mišićnog tonusa (paraliza) u različitim stupnjevima. Ovi simptomi mogu se pojaviti kada je pacijent budan. Slike iz snova mogu se pojaviti dok pacijent zaspi (hipnagogične halucinacije) ili nakon buđenja (hipnopompične halucinacije). Pacijent se može probuditi iz sna i ostati paraliziran na nekoliko sekundi ili minuta. Pacijenti mogu izgubiti i mišićni tonus kao odgovor na jake emocije (katapleksija). S takvim upečatljivim simptomima kod mnogih pacijenata, iznenađujuće je koliko često se dijagnoza propusti.

«VIDEO: Vaš ljubimac možda ima narkolepsiju»

Narkolepsija je opisana u nekoliko pasmina pasa (kao što je ilustrirano ovim videom "Sleepy Spudgy", s kojim sam se susreo na YouTubeu), uključujući dobermana pinča, labrador retrivera, pudlu, jazavčara i neke mješovite pasmine.

Liječenje

Ne znamo kako izliječiti narkolepsiju, ali možemo kontrolirati mnoge uznemirujuće simptome. U većini slučajeva najbolje je da pacijente dijagnosticira netko tko je dobro upoznat s ovom bolešću-najčešće stručnjak za spavanje certificiran od strane odbora ili neurolog. Za liječenje simptoma pospanosti koristimo lijekove za povećanje budnosti (primjeri uključuju modafinil i armodafinil) ili koji spavanje čine „dubljim“ (primjer, natrij oksibat). Ovaj drugi proizvod i neki antidepresivi (koji smanjuju REM san) mogu se koristiti za liječenje drugih simptoma. Spavanje sa strateškim rasporedom u popodnevnim satima takođe može pomoći u podizanju budnosti tokom dana.

Naučene lekcije

Gore navedeni slučajevi ukazuju na to da mnogi liječnici ne znaju dovoljno o poremećajima sna općenito, a posebno o narkolepsiji. U studiji koju sam objavio prije otprilike 10 godina, otkriveno je da je vrlo vjerojatno da će se pacijenti s narkolepsijom liječiti zbog mentalnih poremećaja. Iako su ljekare viđali mnogo češće od opće populacije, ispravna dijagnoza se rijetko postavljala, čak i kad su njihovi simptomi bili klasični. Kao što je pokazao drugi slučaj, dijagnoza se može propustiti više od jedne decenije. Ovo kašnjenje u dijagnostici i dalje se javlja, kako je prijavljeno prošlog mjeseca.

Drugi slučaj nas također uči da pacijenti s narkolepsijom obično mogu razlikovati snove od stvarnosti, dok pacijenti sa shizofrenijom mogu vjerovati da su njihove halucinacije stvarne. Imao sam pacijente koji imaju i hipnagogične halucinacije i šizofrene halucinacije, i mogli su reći šta je koje.

Treći slučaj pokazuje da hronično nedostatak sna može imati mnoge manifestacije, od kojih jedna može uzrokovati da osoba ode u REM san i razvije simptome koji nalikuju narkolepsiji.

Dobre vijesti!

Znamo kako dijagnosticirati narkolepsiju, iako je ne možemo izliječiti, imamo dobre tretmane za nju. Neprepoznata i neliječena, narkolepsija može uzrokovati neuspjeh djeteta ili napuštanje škole i uništiti mu život. Imali smo pacijente čiji se život preokrenuo liječenjem: istakli su se u školi i postali uspješni u raznim zanimanjima, uključujući medicinu.

Resursi

Nacionalna fondacija za spavanje

Traženje stručnjaka za spavanje: Tražilica Američke akademije medicine spavanja; NSF tražilica

e -knjige za javnost. Poglavlje 13, iGuide za spavanje

Najnovije istraživanje narkolepsije: Američka nacionalna medicinska biblioteka